【答案公布】腹痛3天,臍周持續性疼痛

病史

患者女性,25歲

主訴:腹痛3天

現病史:腹痛3天,臍周持續性疼痛,為劇烈絞痛,伴出汗,無惡心、嘔吐,無發熱,近2日未排氣排便,于外院予杜冷丁止痛及胃腸減壓、灌腸未見明顯好轉

既往史:體健

月經史:停經6周

體格檢查

BP 160/100mmHg,RR 20/min,HR 80bpm

神志清楚,急性病容,痛苦表情,雙肺呼吸音清,未及干濕性羅音,心律齊,腹平軟,臍周輕壓痛,無反跳痛、肌緊張,雙下肢不腫。

患者腹痛加重時血壓升高

血壓最高200/110mmHg

腹痛稍減輕血壓可下降至150/90mmHg

輔助檢查-血常規

輔助檢查-尿常規

輔助檢查-生化

輔助檢查-凝血

輔助檢查-立位腹平片

診治經過

考慮診斷:腹痛待查

腸梗阻?

酮癥

高血壓原因?

治療:胃腸減壓

左氧氟沙星、泮托拉唑

合貝爽、舒血寧

葡萄糖氯化鈉補液

診治經過

治療后患者腹痛無好轉

患者停經6周,請婦科會診

患者腹痛劇烈,腹部腸管積氣明顯,內科治療癥狀無明顯好轉,請普外科會診

婦科會診

婦科會診

輔助檢查-HCG

尿HCG陰性

血HCG

輔助檢查-婦科超聲

外科會診

建議行腹部強化CT+CTA檢查

二線閱片,無腹膜炎,建議內科治療,持續胃腸減壓

內科治療

心電監護、吸氧

禁食、胃腸減壓

注射用哌拉西林鈉舒巴坦鈉、泮托拉唑、靜脈補液、營養支持

控制血壓

對癥止痛

癥狀無好轉,復查立位腹平片

請全院會診

輔助檢查-立位腹平片(次日)

全院會診

婦科:下腹無明顯疼痛,未見婦科急癥

消化科:不支持急性胃炎,需排除腸梗阻及腸系膜動脈栓塞

外科:未見腸系膜動脈栓塞,腸梗阻不除外,無腹膜炎體征,建議動態觀察

急診內科:患者青年女性,腹痛癥狀明顯,腹部體征較輕,僅為臍周及上腹部輕壓痛,部位不固定,癥狀體征不符;腹痛伴發作性血壓升高,需進一步鑒別

腹痛伴發作性血壓升高需除外異位嗜鉻細胞瘤—生長抑素受體顯像檢查

癥狀、體征不符的腹痛需除外卟啉病--血、尿δ氨基-γ-酮戊酸(ALA)、卟膽原(PBG)檢查

建議行上述檢查明確診斷。

最后診斷:卟啉病(porphyria)

卟啉病(porphyria)

一、概述

v 卟啉病又稱紫質病,是由血紅素生物合成途徑中特異酶缺陷導致卟啉或其前體在體內蓄積引起組織器官損傷的一組疾病

v 臨床表現主要有腹部癥狀、神經精神癥狀和皮膚損害三大類

v 卟啉(porphyrin)為四吡咯環結構,根據每個卟啉環側鏈的替代基團不同而形成尿卟啉、糞卟啉及原卟啉等,卟啉的還原型稱為卟啉原

v 卟啉是血紅素生物合成中的所生成的中間產物,因卟啉最終與一分子亞鐵結合成血紅素,因此血紅素又稱為鐵卟啉化合物。

二、血紅素生物合成途徑

v 合成部位:骨髓和肝臟

v 血紅素生物合成途徑:8種不同的酶參與8步合成步驟,第1個酶和最后3個酶存在于線粒體中,而中間步驟中的酶存在于胞液中

v 任何一個酶缺陷都可以導致卟啉病發生

三、卟啉病分類

v 根據酶的缺陷分為7型

v 按主要臨床癥狀又可將7型分別歸屬于皮膚光敏感、神經癥狀性及混合性三類

v 以皮膚光敏感癥狀為主要表現的遲發型皮膚型卟啉病、原卟啉病及以神經癥狀為主要表現的急性間歇型卟啉病是臨床上最常見的類型

急性間歇型卟啉病(Acute Intermittent Porphyria)AIP

病因和發病機制

v 由于卟膽原脫氨酶活性缺乏所致的常染色體顯性遺傳病,在多數國家是常見的急性卟啉病

v 在患者卟膽原脫氨酶活性大約為正常的一半

v 僅約10%的患者有臨床癥狀,其余為隱性

病因和發病機制

v 由于卟膽原(PBG)脫氨酶缺陷,卟膽原轉化成羥甲基膽色烷減少,并由此產生反饋抑制減弱,從而引起δ氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶的作用加強,結果使ALA及PBG合成增加,尿中有大量ALA及PBG排出

發病率

v 多數在20-40歲出現癥狀,兒童期起病少見

v 女性多于男性,約為3:2

v 急性發作常見誘因:飲酒、饑餓、感染、月經期及藥物,常見有安眠鎮靜藥、抗驚厥藥、磺胺藥、雌激素、達那唑等

臨床表現

v 腹痛最常見,由于內臟自主神經病變引起胃腸痙攣所致,其嚴重程度可被誤診為急腹癥

v 腹痛部位不定,為劇烈絞痛,不伴腹肌緊張和腹膜刺激征

v 腹痛常伴惡心、嘔吐、便秘等癥狀

v X線可見小腸充氣或液平面,易誤診為腸梗阻

v 發病持續時間數小時至數天不等

v 運動神經病變

a.對稱性的雙下肢或雙上肢的無力,幾天內迅速延伸到軀干和四肢

b.嚴重病例可累及顱神經和呼吸肌

c.腱反射消失或明顯減退,有些患者可出現膝反射消失而踝反射存在

v 感覺神經病變(少見)

a.有時可出現手套、襪子或條索樣感覺障礙

b.感覺障礙可延伸到軀干

v  其他中樞神經系統癥狀:

譫妄、意識模糊、驚厥、視野缺損、偏癱、失語和其它局灶性癥狀,也可波及腦干

v CSF:Pro正常或輕度偏高

病程:變異性大

v 自主神經癥狀

常見心動過速、暫時性高血壓

實驗室檢查

v 病情發作時血、尿ALA、PBG明顯增高

v 尿中含大量卟膽原(無色),曝光后卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉,即成紫紅色

v 紅細胞卟膽原脫氨酶活性降至正常人50%左右

v 尿PGB正常參考值0~4mg/d (0~17.7μmol/d)

v 尿ALA正常參考值0~7mg/d(0~53.4μmol/d)

v 發作時尿PGB可達50~200mg/d(221~884μmol/d)

ALA 可達20~100mg/d(145.2~726.2μmol/d)

診斷

v 癥狀+實驗室檢查

v 反復發作腹痛和神經精神癥狀,但無皮膚光敏反應,考慮本病

治療

v 葡萄糖和正鐵血紅素是最直接、最有效的治療

v 神經系統癥狀可用B族維生素、維生素C、ATP、GM1(單唾液酸四己糖神經節苷脂)等

v 去除誘因

避免饑餓、飲酒、治療感染、不使用可誘發本病發作的藥物,尤其是巴比妥類和磺胺類藥物

v 一般治療

飲食宜進高碳水化合物食物,加強護理,急性發作與月經周期有關患者,與體內激素紊亂有關,可用避孕藥預防或治療

v 支持治療

葡萄糖能抑制肝中ALA合成酶的活性而緩解癥狀,急性發作期應靜脈滴注10%葡萄糖液,每小時100-150ml,持續24小時,注意糾正低鈉血癥等電解質紊亂

v 正鐵血紅素

劑量每次4mg/kg,每12小時1次,靜脈點滴,能迅速控制中度急性發作

治療反應發生在48小時內,可使臨床癥狀改善,血清及尿中ALA及PBG含量降低

v 對癥治療

v 疼痛可用麻醉性止痛藥如可待因、哌替啶、嗎啡

v 惡心、嘔吐、焦慮可用小劑量或中等劑量的吩噻嗪治療

v 水合氯醛可用以治療失眠

v 短效苯二氮卓類藥物可用于鎮靜(但巴比妥類及其他不用)

預防和預后

v 預防卟啉病發作是重要的,應是個體化原則,包括以下幾方面:

v 應對家庭成員進行篩查, 發現潛在病人

v 應避免有毒藥物

v 應避免禁食,甚至短時間饑餓

v 血紅素治療可預防頻繁復發,但沒有標準治療方案,現在研究主張每周1次或2次血紅素治療

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